什么是结节性硬化 (结节性硬化)
什么是结节性硬化 (结节性硬化)
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
1、结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
2、结节性硬化症由基因突变引起，致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见症状为皮肤改变。
3、您好 结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；简称 TSC)是属于基因疾病，目前已知病因有 TSC1(结节性硬化症第一型)、TSC2(结节性硬化症第二型)两种类型的基因突变，造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良，产生结节硬化。
4、结节性硬化是一种多系统受累的染色体遗传性疾病。一般来说这样的患者会出现皮肤、脑、眼、口、肾、肝等多个部位器官的良性错构瘤，可以表现为癫痫、智力障碍、皮肤肿物等等。
1、结节性硬化症的危害非常的大，因为它会直接影响到脑部的细胞，甚至会产生脑部病变，严重的话有可能会引起脑积水，而且还会有生命危险。
2、结节性肝硬化比较严重，是肝硬化的一种类型，一般指的是由纤维组织包绕的再生结节，引起的肝脏结构广泛的破坏。
3、事实上，结节性硬化病是大病，这种病症会导致患者出现智力下降、癫痫、青光眼、肾囊肿、骨质硬化等等病症，而且这种病症暂时还没有发现有效的治疗方法，所以被诊断出结节性硬化病之后需要尽快治疗，以维持寿命。
4、结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退。
5、会影响肾脏的功能，这会跟结节的数量或者大小有一定的关系。会影响心脏的功能，而且也包括肺脏、骨骼这些结节性硬化改变。在身体不同部位的结节，会对身体造成不同的伤害。
6、结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤病，以皮肤损害、癫痫发作和智能减退为主要特征。
1、结节性硬化症是一种染色体显性遗传的皮肤综合症，也是一种遗传性疾病，典型的症状是会出现面部的皮脂腺瘤以及癫痫发作，同时还会伴有智力减退。是遗传病，你可以查一下有没有遗传史。
2、结节性硬化症由基因突变引起，致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见症状为皮肤改变。
3、结节性硬化可能是由遗传因素、基因发生突变等原因引起的。遗传因素：结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，有家族聚集性倾向。其中大多数是由于父母一方或双方的基因，进而遗传给子代所致。
4、TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同。
